« Mieux comprendre la mort subite »

« En France, 50 000 personnes meurent subitement tous les ans. Ces décès surviennent moins d’une heure après l’apparition des symptômes. Dans 80 % des cas, il s’agit d’infarctus du myocarde, une maladie aux causes environnementales (stress, sédentarité, nutrition…). Il peut également s’agir de pathologies rares.
Leur origine génétique permet d’identifier plus facilement les protéines impliquées. Avec ces dernières, nous comprenons mieux les mécanismes moléculaires sous-jacents, communs à toutes les morts subites.

Combiner clinique et génétique

Nous avons identifié 21 variants génétiques¹ fréquents liés à un risque de mort subite. Une grille d’évaluation a été élaborée pour estimer le risque d’être atteint, selon la proportion de ces variants détectés chez un patient. Ils sont localisés dans des régions non-codantes² du génome. Leurs fonctions biologiques restent mal connues. Nous développons en parallèle un projet d’intelligence artificielle, qui vise à combiner diagnostic clinique et génétique. Ce logiciel devra analyser les électrocardiogrammes d’un patient, tout en prenant en compte ses potentiels variants génétiques, pour aboutir à une prise en charge personnalisée ».