L’impact psychologique, le deuxième fardeau

« Petite, elle se tapait la tête sur le sol pour un rien. » Laure avait 4 ans quand le diagnostic est tombé. Syndrome de Smith-Magenis. Troubles du sommeil et du comportement, déficience intellectuelle, retard moteur... cette maladie d’origine géné-tique touche environ 1 personne sur 25 000. « Paradoxalement, le diagnostic nous a rassuré, se souvient Marie, sa mère. On pensait qu’on avait raté quelque chose dans l’éducation. »

Les proches, victimes collatérales

Aujourd’hui, Laure va mieux. La jeune fille de 16 ans est scolarisée à l’institut médico-éducatif de Plabennec (Finistère) et rentre tous les soirs chez ses parents, à quelques kilomètres. « Je pense que sa déficience intellectuelle la protège, en l’empêchant d’avoir une réflexion trop profonde », raconte Marie. Une réflexion qui n’a toutefois pas épargné ses sœurs. « Vers 10 ans, elles nous ont demandé pourquoi nous n’avions pas une famille normale et ont voulu voir une psychologue. Au fond, je crois qu’elles ont plus peur du regard des autres sur leur sœur que Laure », confie la mère de famille.

La fratrie est particulièrement exposée dans de telles situations. Les réveils intempestifs de Laure, deux à quatre fois par nuit, ont épuisé les proches, favorisant l’éclosion de tensions entre les sœurs. Un contexte auquel s’ajoute souvent « la culpabilité de ne pas être malade ou celle d’avoir transmis une pathologie », souligne Monique Roblin. Cette psychologue, rattachée au service de génétique du CHU de Rennes, a l’habitude d’accompagner des patients atteints de maladies rares.

La maladie bouscule le corps et l’esprit des malades, mais aussi celui des proches. Pour Marie, le plus dur n’a pas été de voir ses plans de vie chamboulés, mais de mettre sa carrière entre parenthèses pour se consacrer à plein temps au syndrome dont est atteinte sa fille. Et certains parents ont l’impression de faire face à un mur. « On se sent parfois très seuls, d’autant plus quand on galère à faire reconnaître la maladie auprès de l’administration », soupire Anne-Claire, mère d’un petit garçon atteint d’une maladie osseuse, à Iffendic (Ille-et-Vilaine).

Prévenir une dépression

Toutefois, au CHU de Rennes, la majorité des patients qui défile dans le bureau de Monique Roblin souhaite effectuer un diagnostic présymptomatique, afin de savoir s’ils ont hérité d’une maladie dont les symptômes ne se seraient pas encore développés. La psychologue doit alors « évaluer leur capacité à recevoir les résultats, pour prévenir une dépression ou une tentative de suicide. » Car le chemin vers l’acceptation est semé d’embûches.

Mais si la maladie fragilise, elle peut aussi entraîner une grande force. « Aujourd’hui, la petite sœur de Laure sait anticiper et désamorcer extrêmement vite une situation de crise entre des personnes. Je suis persuadée que cette maturité, elle la doit à sa sœur », sourit Marie.